Il criptorchidismo

(* Vincenzo Ajovalasit)

Alcuni genitori portano il figlio, su richiesta del pediatra di famiglia, presso il nostro ambulatorio di andrologia chirurgica pediatrica, preoccupati per l’assenza dei testicoli o di uno dei testicoli nello scroto.
Cercherò di dare brevi cenni d’anatomia ed  embriologia della regione genitale maschile, di inquadrare la diagnosi e la terapia dei pazienti pediatrici che presentano l’assenza di uno o di entrambi i  testicoli dalla borsa scrotale.
Tale situazione clinica è denominata “criptorchidismo” dal greco “testicolo nascosto”.
I testicoli sono di forma ovale e di dimensioni diverse secondo l’età del soggetto, normalmente si trovano nel sacchetto scrotale e sono formati dal didimo  o testicolo vero, che ha una funzione germinativa ed endocrina e l’epididmo che è il serbatoio dove si accumulano gli spermatozoi. I vasi, i nervi ed i linfatici che servono alla gonade, arrivano e partono per mezzo del funicolo (un manicotto che li avvolge formato da rivestimenti membranosi e dal muscolo cremastere), che attraversa il canale inguinale.
Ho accennato sopra che i testicoli hanno due funzioni: la produzione degli spermatozoi,  dalla pubertà e per tutta la vita e la produzione degli ormoni sessuali maschili, chiamati androgeni, tra i quali il testosterone è il più importante.
La produzione degli ormoni da parte dei testicoli è presente fin dalla nascita, ma aumenta enormemente intorno alla pubertà e si mantiene ad alto livello per tutta l’età adulta fino a manifestare una diminuzione durante gli ultimi anni di vita.
La produzione degli spermatozoi  comincia alla pubertà,  riducendosi in età  avanzata. Gli spermatozoi vengono prodotti in ogni testicolo, in speciali strutture chiamate tubuli seminiferi, in particolare dalle cellule del Sertoli. Questi tubicini sono al centro di ogni testicolo e sono collegati con una serie di condotti che convogliano lo sperma ad altri importanti organi e, alla fine, fuori dal pene, se ciò è richiesto.
In ogni testicolo, vicino ai tubuli seminiferi, ci sono numerose cellule chiamate cellule interstiziali o cellule di Leydig. Esse sono responsabili della produzione dell’ormone sessuale maschile (testosterone) che è secreto direttamente nei vasi sanguigni circostanti. Al momento della pubertà, la maggior parte dei cambiamenti che avvengono nel ragazzo è prodotta dalla maggior quantità di testosterone che scorre nel suo corpo.
I testicoli sono presenti all’interno del sacco scrotale e pendono fuori del corpo per potere stare alla temperatura leggermente più bassa di quella corporea; lo stato termico  idoneo alla produzione dello sperma è di circa 35°. Quando la stagione è molto calda o durante un bagno tiepido essi pendono più in basso del normale, lontano dal corpo e dal suo calore; al contrario, nella stagione fredda, essi si avvicinano al tepore del corpo per mantenere una temperatura ottimale. I testicoli, obbligati a stare per un lungo tempo alla temperatura corporea di 37°, non riescono a produrre gli spermatozoi per una  lesione irreversibile dei tubuli seminiferi e l’uomo diventa sterile.
Lo sviluppo embriologico dell’apparato genitale si divide in due stadi:
Uno Stadio Indifferente, comune sia al sesso maschile che al femminile, si prolunga fino alla 6° settimana di vita embrionaria;
Un Secondo Stadio “Della Differenziazione Testicolare”, è caratterizzato dalla trasformazione della gonade indifferenziata in testicolo, epididimo e genitali esterni.
Questa differenziazione è possibile grazie al braccio corto del cromosoma Y. Tale regione genica è chiamata SRY region (Sex Determining Region of the Y chromosome).
La  sede originaria del testicolo, all’inizio della sua formazione,  è a livello della decima vertebra dorsale (T 10),  quindi per raggiungere la sua sede  definitiva deve avvenire una migrazione.
La migrazione del testicolo avviene attraverso tre fasi:

    1) Fase di spostamento nefrico : che si verifica in entrambi i sessi (abbozzo genitale) e non è regolata dagli ormoni, si completa verso la 7°- 8°settimana di gestazione
    2) Fase di migrazione transaddominale: alla fine della 12° settimana il testicolo si viene a  trovare all’anello inguinale interno (l’estremità interna del  canale inguinale).
    3)  Fase del passaggio inguinale: inizia intorno alla 28° settimana di gestazione si   completa alla nascita o nei primi mesi di vita, con l’arrivo della gonade nella sua sede naturale, lo scroto.

Il Criptorchidismo è la più frequente anomalia dell’apparato uro\genitale, ha un incidenza del 4,5 % nei neonati a termine, mentre nei nati prematuri o nei neonati di basso peso (< a 2500 gr.) è del 19% .
Nel 1% dei bambini la patologia  compare tra il 1° e il 12° anno di vita (criptorchidismo acquisito).
Nel 15 % dei casi la patologia è bilaterale.
La guarigione spontanea può avvenire entro il primo anno di vita nel 0,97% dei bambini nati prematuri e nel 2,2% dei bambini nati a termine di gravidanza.
Il criptorchidismo clinicamente si differenzia in testicoli palpabili (85%) o evidenti alla visita medica e non palpabili (15%). I primi sono rappresentati dai testicoli retrattili (Pseudocriptorchidia), dalla ritenzione testicolare (Criptorchidismo “vero”), dall’ectopia testicolare, dal criptorchidismo acquisito (primario e secondario). I secondi sono rappresentati dai testicoli ritenuti in addome non apprezzabili alla visita.
I testicoli retrattili,  fluttuanti o Pseudocriptorchidia rappresentano il 60% dei pazienti inviati nel nostro ambulatorio per sospetta ritenzione testicolare. Il testicolo ha completato il suo processo di migrazione scrotale, ma può essere ritrovato in sede inguinale a causa di un riflesso cremasterico iperattivo (il cremastere è quel muscolo che avvolge il funicolo e comincia a contrarsi solo dopo qualche settimana dalla nascita). Il testicolo retrattile con la palpazione può essere riportato all’interno dello scroto, dove vi permane (per un tempo variabile) dopo il rilascio.
Il criptorchidismo vero è quando la gonade è palpabile all’interno della sua normale via di migrazione (la sua sede più frequente è nel canale inguinale), ma non è possibile trasportarla nello scroto o una volta posizionata manualmente nella sua sede naturale, risale immediatamente “come un elastico”.
L’ectopia testicolare è un’anomalia di posizione in cui il testicolo è fuori della normale via di migrazione, la sua sede più frequente è in regione inguinale bassa (Ectopia inguinale soprafasciale), fuori e sopra l’anello inguinale esterno.
Il criptorchidismo acquisito primario è un ritorno in alto di un testicolo normalmente disceso, per un’aderenza che lo blocca in una sede anomala. Fanno parte di questo gruppo  quei testicoli ritenuti che sono andati incontro ad una guarigione spontanea entro il primo anno di vita e che possono ritornare ritenuti (1%).  Il 2% dei testicoli retrattili può modificare la sua condizione e trasformarsi in un criptorchidismo acquisito; in questa eventualità la causa della risalita testicolare sembra risiedere nella mancanza di un allungamento delle strutture funicolari sincrone con l’accrescimento del bambino.
Il criptorchidismo acquisito secondario, è dovuto alla risalita della gonade dopo intervento di  ernia inguinale( iatrogeno) o di Criptorchidismo (recidivo).
I testicoli non palpabili (TNP) possono essere presenti (agli esami strumentali o all’intervento laparoscopico) o assenti: nel primo caso abbiamo una ritenzione endoaddominale (nel 65% dei TNP), nel secondo caso (nel 35%) il testicolo è assente per :

  • l’esito di un infarto testicolare causato da una torsione intrauterina: Vanishing Testis:
  • l’esito di una anomala differenziazione dell’abbozzo gonadico: Agenesia Testicolare

E’ importante che la valutazione della sede dei testicoli sia effettuata, in tutti i neonati maschi, alla nascita (è più facile diagnosticare la ritenzione vera, poiché i testicoli retrattili si manifestano solo dopo qualche settimana  di vita e non prima) e va annotata nella cartella clinica.
La diagnosi di criptorchidismo è clinica, fondata sull’anamnesi e sull’esame obiettivo;  gli esami strumentali sono necessari solo in casi particolari.
Gli attuali mezzi d’imaging a disposizione, restano comunque poco efficaci nel diagnosticare la presenza di un TNP intraddominale.

  • Laparoscopia: e’ la procedura diagnostica di scelta nel TNP, perché ha dimostrato una maggiore accuratezza a confronto con altre metodiche.
  • Ecografia con integrazione del color-doppler: è utile per identificare un TNP intraddominale perché dimostra la morfologia e la vascolarizzazione del testicolo situato poco sopra l’orifizio inguinale interno (O. I. I.), mentre non evidenzia la gonade posizionate oltre i due cm al di sopra l’O. I. I..
    L’ecografia non e’ indispensabile nel testicolo palpabile come indagine preoperatoria, tranne i casi in cui è necessario dimostrare un’ipotrofia testicolare o quando dobbiamo valutare un paziente in sovrappeso.
  • RMN: non trova indicazione pratica..

La terapia chirurgica non è sempre necessaria, nel testicolo retrattile l’intervento non serve, la maggior parte dei ragazzi guarisce spontaneamente alla pubertà. Sono necessari controlli ambulatoriali periodici, dalla diagnosi allo sviluppo puberale, per evidenziare eventuali presenze di complicanze, fino alla discesa stabile dei testicoli nella loro sede naturale.
Nei casi di ritenzione testicolare palpabile o di ectopia, è necessario l’intervento chirurgico per allungare il funicolo e bloccare il testicolo ritenuto nella  borsa scrotale (orchifunicololisi ed orchidopessi). L’intervento è eseguito day Surgery, il paziente rimane ricoverato per dodici ore, la stessa sera  del trattamento chirurgico viene dimesso ed invitato ai controlli ambulatoriali.
La terapia ormonale, molto prescritta negli anni passati, recentemente è stata abbandonata come terapia preoperatoria e il suo utilizzo rimane limitato ad alcuni casi particolari.
Nel TNP la laparoscopia è l’intervento preferito; questa tecnica permette di visualizzare la gonade, di valutarne il trofismo, di stabilire la distanza dall’orifizio inguinale interno e di eseguire un primo tempo chirurgico.
Il criptorchidismo è una delle cause d’infertilità in età adulta e la possibilità d’essere sterile è maggiore rispetto ai soggetti con testicoli normodiscesi.
La futura fertilità  non è garantita da un intervento chirurgico precoce (orchidopessi):

  • La fertilità è dell’83% dopo l’intervento di orchidopessi  monolaterale
  • La fertilità è dell’38% dopo l’intervento di orchidopessi  bilaterale

Le cause di queste infertilità sembrano risiedere in alterazioni istologiche del testicolo omolaterale o di ambedue i testicoli, disgenesia gonadica primitiva (alterazioni presenti  alla nascita e responsabili della ritenzione testicolare) o in anomalie associate dell’apparato uro/genitale, dissociazione didimo-epididimaria.
La sola persistenza del testicolo ritenuto oltre il secondo anno di vita può essere causa di un danno irreversibile, dove l’aumento di temperatura e la costante compressione della gonade nel canale inguinale, sono responsabili del danno testicolare con un progressivo deterioramento istologico.
Un precoce intervento chirurgico, dal 15 mese al 24 mese di vita, prima della degenerazione dei tubuli seminiferi, può avere un effetto benefico sulla potenziale fertilità.

*Dott. Vincenzo Ajovalasit – Dirigente  di Andrologia Chiurgica Pediatrica – U.O. di Chirurgia Pediatrica – P.O. Casa Del Sole – Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo

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7 Risposte

  1. gentile dottore,sono una studentessa di infermieristica e la ringrazio per l’articolo che ha pubblicato…m ha permesso di comprendere chiaramente l’argomento…la saluto…

  2. Gentile dottore, ho letto con molto interesse il suo articolo sul cripotorchidismo. Sono la mamma di un ragazzo ora 28enne. Alla nascita, a mio figlio fu diagnosticato cripotorchidismo bilaterale, con testicoli palpabili e comunque visitato verso l anno di vita, ci dissero che erano testicoli che da soli non sarebbero mai scesi, anzi uno dei due era fuori del canale inguinale e ci fu consigliato l intervento chirugico precoce. All età di 23 mesi, mio figlio fu operato, con un ottima riuscita dell intervento e durante la sua crescita non si sono mai rilevati problemi di alcun tipo, il pediatra che lo seguiva ai vari controlli periodici ha sempre riscontrato un normale accrescimento testicolare ed anche la pubertà si è svolta in modo assolutamente normale come tutti i ragazzini della sua età…Ora da lei vorrei sapere cosa ci consiglia di fare per controllare una eventuale calo di fertilità, quali esami ci consiglia e a quali rischi può andare incontro mio figlio nel proseguire della sua vita.
    La ringrazio infinitamente e distintamente la saluto.

  3. Gentile signora,
    Le statistiche che riguardano l’infertilità del criptorchidismo bilaterale si riferiscono a testicoli ritenuti nel canale inguinale e i casi di sterilità sembrano più frequenti nei soggetti con ritenzione bilaterale alta rispetto a quelli che hanno una ritenzione bassa o un’ectopia testicolare bilaterale. Nel primo caso (criptorchidismo bilaterale con localizzazione addominale o all’anello inguinale interno) molti testicoli sono malformati (disgenesia gonadica primitiva) e la ritenzione è una conseguenza di tutto ciò.
    Nel caso di suo figlio il regolare sviluppo puberale induce a pensare a una regolare funzione ormonale delle gonadi. Per quanto riguardo all’aspetto germinativo, la capacità di fecondare, l’unico esame che può dirimere ogni dubbio è lo spermiogramma (esame oggi eseguibile anche presso alcuni laboratori privati). E’ importante che questa indagine sia eseguita dopo il 18° anno di vita, perché un’irregolarità nell’esame prima di una completa maturazione della gonade, non ha significato patologico.
    Dott.Vincenzo Ajovalasit

    • Gent.mo Dott. Ajovalasit,

      mio figlio di 8 anni aveva inizialmente i testicoli in posizione regolare, anche se con riflesso cremasterico molto vivace, tuttavia negli ultimi anni abbiamo constatato che il sinistro tende a stazionare quasi sempre in posizione inguinale, e occorre una manovra manuale per riportarlo nello scroto.
      Da un’ecografia testicolare è risultato che il sx è leggermente più piccolo del dx (12 mm diametro sx, 14 mm dx).
      Abbiamo fatto visitare il bambino da un chirurgo, il quale consiglia l’intervento di orchidopessi, tuttavia ci chiediamo se la cosa non possa normalizzarsi da sola al raggiungimento della pubertà, e stiamo quindi cercando di valutare i pro e i contro dell’operazione.
      Qual è il suo parere?
      Grazie in anticipo e cordiali saluti

  4. la ringrazio ancora per la gentile e sollecita risposta.

  5. Gentile Signor Giovanni, per riflesso cremasterico s’intende il sollevamento del testicolo normalmente posto in sede scrotale, a seguito alla contrazione del muscolo cremastere, questo è un fenomeno fisiologico; il termine vivace è una reattività esagerata a questo riflesso. Diverso è quando i testicoli, stimolati per produrre questo riflesso, risalgono all’interno del canale inguinale per poi scendere spontaneamente nello scroto. In quest’ultimo caso si tratta di testicoli retrattili. Nella maggioranza dei casi, quest’anomalia procede verso la guarigione spontanea alla pubertà. Di rado avvengono delle complicanze che impediscono l’esito in guarigione. In talune circostanze si possono manifestare degli ostacoli al risanamento spontaneo, uno di questi è che durante la crescita del bambino, si ha un minore sviluppo del funicolo spermatico rispetto a quella dell’apparato genitale maschile. Il risultato è che se prima la gonade scendeva fino allo scroto, con questa complicanza si ferma prima, nel canale inguinale o appena fuori. Altra complicanza è quando i testicoli soffrono la posizione inguinale, quindi anche nei casi dei testicoli retrattili, non si sviluppano e rimangono più piccoli del normale (ipotrofici.)
    Solo una visita medica può valutare se realmente il testicolo di suo figlio è fisiologicamente situato nello scroto o se si tratta solo di un testicolo retrattile o si è manifestata una ritenzione testicolare acquisita o ancora i testicoli sono ipotrofici. E’ necessario procedere senza indugio all’intervento chirurgico nel caso in cui il testicolo con la palpazione non scende fino all’emiscroto corrispondente o nel caso in cui le gonadi soffrono la posizione non naturale e sono ipotrofici.
    I pazienti con testicoli retrattili, nel nostro ambulatorio chirurgico, vengono controllati periodicamente dalla diagnosi fino alla pubertà, per evidenziare e procedere alla terapia necessaria, tutte le rare volte che si manifesta una complicanza.

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